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首頁(yè)/診斷試劑/遺傳性基因標(biāo)準(zhǔn)品/遺傳性耳聾

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腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品

Mutation Fusion Translocation CNV Panel IHC

熱門腫瘤標(biāo)志物

TMB MSI MRD HRR HRD MMR

腫瘤早篩甲基化標(biāo)準(zhǔn)品

甲基化單基因單區(qū)段甲基化單基因多區(qū)段甲基化多基因參考盤甲基化癌種樣本包全基因組甲基化

病原標(biāo)準(zhǔn)品

HPV HBV EBV 病原質(zhì)控品病原菌液假病毒多重病原質(zhì)控品宏基因組病原質(zhì)控品

遺傳性基因標(biāo)準(zhǔn)品

地中海貧血遺傳性耳聾 SMA-SMN1/2 甲基丙二酸血癥 G6PD 家族性高膽固醇血癥(FH)

優(yōu)生優(yōu)育標(biāo)準(zhǔn)品

常染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品性染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品微缺失微重復(fù) 陰性對(duì)照配對(duì)樣本

用藥指導(dǎo)標(biāo)準(zhǔn)品

華法林CYP2C9多態(tài)性氯比格雷CYP2C19多態(tài)性人類ALDH2基因多態(tài)性葉酸MTHFR基因多態(tài)性他克莫司CYP3A5多態(tài)性 SLCO1B1和ApoE多態(tài)性他莫昔芬CYP2D6多態(tài)性伊立替康UGT1A1多態(tài)性 CYP4F2基因多態(tài)性 ADRB1基因多態(tài)性非酒精性脂肪肝PNPLA3 其他基因多態(tài)性

慢病毒整合標(biāo)準(zhǔn)品

單克隆多插入位點(diǎn) 單克隆單插入位點(diǎn) 多克隆多整合位點(diǎn) 性染色體插入位點(diǎn) 陰性對(duì)照

STR標(biāo)準(zhǔn)品

人常染色體STR標(biāo)準(zhǔn)品人性染色體STR標(biāo)準(zhǔn)品人源污染檢測(cè)STR標(biāo)準(zhǔn)品種屬鑒定標(biāo)準(zhǔn)品種屬污染鑒定標(biāo)準(zhǔn)品

HLA標(biāo)準(zhǔn)品

單一HLA位點(diǎn)基因分型 HLA配型多位點(diǎn)基因分型

室間質(zhì)控品

腫瘤基因室間質(zhì)控品遺傳性基因室間質(zhì)控品病原室間質(zhì)控品優(yōu)生優(yōu)育室間質(zhì)控品用藥指導(dǎo)室間質(zhì)控品

引物探針

dPCR引物探針 qPCR引物探針

檢測(cè)試劑盒

dPCR檢測(cè)試劑盒 qPCR檢測(cè)試劑盒

人轉(zhuǎn)錄組RNA-seq標(biāo)準(zhǔn)品

人轉(zhuǎn)錄組RNA-seq內(nèi)參標(biāo)準(zhǔn)品

遺傳性耳聾

聽力障礙是人類常見的出生缺陷之一，我國(guó)有聽力障礙的殘疾人高達(dá)2780萬(wàn)，其中0-6歲的聽力殘疾兒童約13.7萬(wàn)，每年新生聽障兒童2-3萬(wàn)。先天性耳聾在新生兒期的發(fā)病率為1%~1.86‰。耳聾是由遺傳因素和/或環(huán)境因素共同導(dǎo)致，耳聾病因復(fù)雜，60%以上與遺傳因素有關(guān)。科佰生物的遺傳性耳聾標(biāo)準(zhǔn)品為耳聾基因突變檢測(cè)的全過程提供一種標(biāo)準(zhǔn)化的解決方案，針對(duì)不同的耳聾基因突變類型，提供準(zhǔn)確可靠的檢測(cè)方案，適配多種先進(jìn)的分子生物學(xué)檢測(cè)方法。

AI-Edigene? GJB3 p.E183K Reference Standard Plus

AI-Edigene? GJB3 p.R180* Reference Standard Plus

AI-Edigene? SLC26A4 IVS7-2A>G Reference Standard Plus

AI-Edigene? SLC26A4 p.H723R Reference Standard Plus

ChrMT_ m.1555 A>G Reference Standard

ChrMT_1494 m.1494C>T Reference Standard

GJB2 p.E120del/p.M195I double mutation Reference Standard

GJB2 p.G12Vfs*2 Reference Standard

GJB2 p.G12Vfs*2/p.M34T double mutation Reference Standard

GJB2 p.G4D Reference Standard

GJB2 p.L79Cfs*3/p.G59Afs*18 double mutation Reference Standard

GJB2 p.M34T Reference Standard

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